La Rétinite Pigmentaire

La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond d’oeil.

La prévalence de la RP non syndromique est estimée à 1/4000. La forme la plus fréquente de RP est dite à bâtonnets prédominants (rod-cone dystrophy), débutant par une cécité nocturne, suivie d’un rétrécissement progressif du champ visuel périphérique en conditions diurnes qui aboutit finalement à une cécité après plusieurs décennies d’évolution.

Certaines formes extrêmes peuvent évoluer rapidement sur deux décennies ou au contraire avoir une progression lente n’entraînant jamais de cécité. Dans quelques cas, c’est une dystrophie rétinienne mixte dite à cônes prédominants ou cone-rod dystrophy, où la baisse d’acuité visuelle prédomine sur l’atteinte du champ visuel. La rétinite pigmentaire est généralement non syndromique mais peut aussi faire partie de syndromes très variés dont le plus fréquent est le syndrome de Usher. A ce jour, 45 gènes/locus ont été identifiés dans la RP non syndromique (liés aux formes de transmission autosomique dominante, autosomique récessive, liée à l’X et digénique).

Le diagnostic clinique est fondé sur la présence d’une cécité nocturne et d’une atteinte périphérique du champ de vision, de lésions au fond d’oeil, d’un faible voltage du tracé à l’électrorétinogramme, et sur l’aggravation progressive de ces symptômes. Un diagnostic moléculaire peut être réalisé pour certains gènes, mais n’est généralement pas effectué en raison de la grande hétérogénéité génétique de la maladie. Un conseil génétique est toujours recommandé.

Actuellement, en l’absence de traitement permettant de freiner l’évolution de la maladie ou de restaurer la vision, le pronostic visuel reste mauvais. L’approche thérapeutique consiste pour l’instant à ralentir le processus dégénératif à l’aide d’une protection solaire et d’une vitaminothérapie, à traiter les complications (cataracte et oedème maculaire), et à aider les patients à faire face à l’impact social et psychologique de la cécité. Cela étant, des perspectives thérapeutiques tendent à émerger d’une recherche intensive (thérapie génique, neuroprotecteurs, rétine artificielle).
Auteur : Dr C. Hamel (octobre 2006)*. D’après Retinitis pigmentosa. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:40.