Le syndrôme d'Usher

Qu'est-ce que le syndrôme d'Usher ?

Le syndrome d'Usher est une maladie génétique qui fait que les personnes naissent atteintes de surdité et souffrent par la suite de cécité due à la rétinite pigmentaire. Le syndrome d'Usher affecte entre 3 à 6% de la population sourde de naissance ou ayant des troubles auditifs.

La rétine est une membrane photosensible à l'intérieur de l'œil dans laquelle la première étape de la vision a lieu. Dans le cas de la rétinite pigmentaire, la rétine dégénère et perd sa capacité à transmettre les images au cerveau. Dans les cas avancés, des taches de pigment apparaissent sur la rétine. Les lunettes n'apportent aucune aide et il n'existe pas de traitement ayant fait ses preuves pour empêcher que la vue ne se détériore.

Le syndrome d'Usher associe toujours la surdité à la rétinite pigmentaire. Cependant, il existe trois types reconnus d'Usher qui sont classés selon le niveau de surdité et si l'ouie se détériore avec le temps.

TYPE 3

C'est une forme plus rare du syndrome d'Usher qui a été spécifiquement reconnue en Finlande. En règle générale, les patients de type 3 ont à la naissance une ouie et une vision normales ou quasi normales, mais ensuite la surdité et la RP apparaissent lors de l'adolescence ou plus tard.

Cependant, l'on connaît quelques familles au Royaume-Uni où les enfants, nés malentendants, connaissent une détérioration mesurable de l'ouie dès l'âge de sept ans, ainsi que les premiers signes de la RP au même âge environ.

La fréquence du syndrome d'Usher de type 3 dans la plupart des pays européens ne semble pas être aussi élevée qu'en Finlande. Néanmoins, il se peut que certains patients qui ont été diagnostiqués de type 2, et qui connaissent ensuite une grave détérioration de l'ouie, soient en fait de type 3.

L'ouie des personnes qui sont de type 3 peut se détériorer sans interruption pendant dix ou quinze ans, et certaines personnes peuvent également avoir des problèmes d'équilibre. Il se peut que ce groupe éprouve de grosses difficultés à s'adapter à une surdité et cécité significative.

TYPE 2

Le syndrome d'Usher de type 2 entraîne une surdité de partielle à totale mais le sens de l'équilibre n'est généralement pas touché. Il se peut que la RP ne soit mise en évidence qu'à partir de l'adolescence. L'apprentissage de la parole est facilité par la lecture sur les lèvres et par des appareils acoustiques. La première langue de la plupart des personnes ayant le syndrome d'Usher de type 2 est généralement la langue parlée par leur famille.

Il a été prouvé que l'ouie de certains patients présentant le type 2 se détériore autour de la cinquantaine au-delà de ce qui est normal pour une surdité due à l'âge. De façon similaire, le sens de l'équilibre peut devenir un problème pour les patients âgés présentant ce type du syndrome d'Usher.

TYPE 1

Le syndrome d'Usher de type 1 entraîne une surdité profonde et un médiocre sens de l'équilibre dès la naissance. Le médiocre sens de l'équilibre peut à son tour retarder l'apprentissage de la marche et de la position assise. Les premiers symptômes de la rétinite pigmentaire (RP) peuvent être diagnostiqués avant l'âge de 10 ans. Les personnes ayant ce type du syndrome d'Usher préfèrent généralement communiquer avec le langage des signes et se considèrent faisant partie de la communauté des sourds et malentendants.

Comment hérite-t-on du syndrôme d'Usher ?

Tous les types du syndrome d'Usher sont portés par des gènes récessifs. L'héritage « récessif » signifie que la maladie doit être héritée des deux parents pour qu'elle puisse apparaître chez l'enfant. Il existe au moins dix gènes différents portant le syndrome d'Usher.

Pour hériter du syndrome d'Usher, les deux parents doivent porter le même gène récessif. Normalement, les parents ne sont pas atteints du syndrome d'Usher eux-mêmes et ils ignorent qu'ils sont porteurs jusqu'à ce qu'ils aient un enfant qui soit atteint. Dans ce cas, les parents auront 25 % de risques à chaque naissance d'avoir un enfant atteint du syndrome d'Usher.

Comment ça se passe ?

Chaque parent porteur a un gène normal et un gène du syndrome d'Usher. Chaque parent transmet un de ses gènes lors de chaque conception. Voici un tableau des combinaisons génétiques possibles dont l'enfant peut hériter des parents à chaque naissance.

Père Mère Enfant Normale Normale Normale - pas porteur d'Usher Normale Usher Porteur d' Usher - pas de symptômes Usher Normale Porteur d' Usher - pas de symptômes Usher Usher Atteint du syndrome d'Usher

Dans la génération suivante, l'enfant porteur du syndrome d'Usher transmettra ses gènes récessifs à chacun de ses enfants, donc tous les enfants des porteurs d'Usher seront des porteurs. Mais cette personne n'aura pas d'enfant atteint à moins que son/sa partenaire soit soit un(e) porteur(euse), soit une personne atteinte du syndrome d'Usher.

Une personne atteinte du syndrome d'Usher doit avoir des parents qui aient le même gène récessif d'Usher. Par exemple, les patients porteurs du type 1 ne peuvent pas transmettre le syndrome d'Usher de type 2.

Conclusion

Un travail considérable a été fait pour identifier les gènes à l'origine du syndrome d'Usher, et il semble aujourd'hui raisonnable d'espérer le développement d'une thérapie génique dans les 5 à 10 ans à venir.

Aussi bien dans la RP que dans le syndrome d'Usher, les cellules périphériques de la rétine sont les premières touchées et les personnes qui souffrent de ces maladies gardent une vision centrale suffisante jusqu'à ce qu'elles atteignent un stade très avancé dans la dégénérescence. Ceci contraste avec les cas de dégénérescence maculaire, où la vision centrale est la première touchée, dès le début de la maladie.

Source : Deafblind International - Février 2007