La Maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt est une dystrophie maculaire s’entourant progressivement de taches périphériques flavimaculées, des formes centrales ou périphériques isolées existent également.

La baisse d’acuité visuelle bilatérale est précoce dans les formes maculaires et tardive dans les formes périphériques.

Elle débute entre 6 et 15 ans et touche les deux sexes. L’examen du fond d’oeil révèle des taches blanches ou jaunâtres autofluorescentes avec des zones d’atrophie ; la papille et les vaisseaux sont normaux. La vision des couleurs est d’axe rouge-vert, le champ visuel confirme l’atteinte maculaire, l’électrorétinogramme et l’électro-oculogramme sont perturbés. L’angiographie met en évidence un silence choroïdien et une imprégnation rapide des taches blanches. D’origine génétique, la forme autosomique récessive est située sur le chromosome 1 (1p21-p13) et la forme dominante, plus rare, sur les chromosomes 6 (6q11-q15) et 13 (13q34).

L’examen histologique montre une accumulation pathologique de lipofuscine dans les cellules de l’épithélium pigmentaire. L’évolution se fait vers une dégénérescence maculaire atrophique. Il n’y a pas de traitement pouvant arrêter l’évolution de cette affection hérédo-dégénérative mais la rétine périphérique reste fonctionnelle tout au long de la vie et permet une autonomie.

Auteur : Dr O. Roche (janvier 2002).