le Syndrome de Usher

Le syndrome d’Usher est une maladie hétérogène sur le plan génétique. Douze loci indépendants avec 9 gènes connus ont été identifiés et trois entités cliniques au moins ont été découvertes, USH1, USH2, USH3.

Ces trois types associent rétinite pigmentaire (RP) et surdité ; elles apparaissent à un âge variable. Bien que les différences dans les fonctions auditive et vestibulaire permettent de différencier les 3 types de syndrome d’Usher, la rétinite pigmentaire est la manifestation ophtalmique principale commune aux trois types.

Chez les patients présentant le type 1, l’affection est congénitale, s’accompagnant d’une surdité de perception profonde et d’une absence de fonction vestibulaire. En général, ils ne présentent pas de manifestation de la rétinite pigmentaire à la naissance, bien que l’électrorétinogramme soit fortement modifié et que l’ophtalmoscopie mette en évidence des dégénérescences pigmentaires de la rétine. Le type 2 se distingue du type 1 par, même si elle est moins sévère, une surdité congénitale ; la fonction vestibulaire est préservée. La rétinite pigmentaire débute en même temps que dans le type 1. Le type 3 se distingue des types 1 et 2 par un début plus tardif de la surdité et de la rétinite pigmentaire. La prévalence de ce syndrome est de 3 à 4/100 000 dans les populations européennes.

Auteurs : Pr. B. Lorenz et Dr M. Preising (mars 2004).

Mise à jour sur le Syndrome de Usher

Par le Docteur William J. KIMBERLING

Le syndrome de  Usher est une cause courante du déficit sensoriel combiné impliquant l’audition et la vision. Les progrès en recherche sur ce syndrome ont révélé que plusieurs
gènes différents sont impliqués.

Il est connu que le syndrome de Usher à trois types cliniques, type I, type II, et type III.

Par contre, il apparaît maintenant qu’il y a au moins 11 gènes différents associés avec ces
trois types cliniques :
– le syndrome de Usher type I est caractérisé par une atteinte congénitale sévère de l’audition, des troubles de l’équilibre et par une rétinite pigmentaire (RP).
– le type II présente une atteinte congénitale modérée de l’audition, une rétinite pigmentaire, mais aucun problème d’équilibre.
– le type III se caractérise par une perte progressive de l’audition et une rétinite pigmentaire.

Les changements ou les différentes mutations au niveau de différents gènes sont responsables de ces différents types. L’identification des gènes responsables a conduit à une meilleure compréhension des causes biochimiques et biologiques du syndrome de
Usher.

Ces connaissances ont permis d’avoir de meilleurs diagnostics des syndromes de Usher, et on souhaite que l’information soit utilisée en vue qu’un jour une thérapie pertinente puisse être développée.

La transmission héréditaire du syndrome de Usher, l’importance d’un diagnostic précis, les perspectives de traitements et le besoin d’un dépistage par un diagnostic précoce seront les éléments discutés au cours de cette présentation.